Die Phenylketonurie

Kurze Charakteristik der Erkrankung

Die Phenylketonurie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Defekt im Aminosäurestoffwechsel gekennzeichnet ist.

Diese Erkrankung wurde erstmals 1934 entdeckt. Die Phenylketonurie wird nach dem autosomal-rezessiven Erbgang vererbt; das heißt, bei gesunden Eltern (Träger) können Kinder mit der Phenylketonurie geboren werden.

Die Typen der Phenylketonurie

Es gibt drei Formen dieser Erkrankung.

Die Phenylketonurie des ersten Typs – wird durch ein Defizit an dem Enzym Phenylalaninhydroxylase charakterisiert. Dank dieses Enzyms wird die Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin umgewandelt. Meistens wird die Phenylketonurie genau dieses Typs (in 98 % der Fälle) vererbt.

Die Phenylketonurie des zweiten Typs – wird durch einen Mangel an dem Enzym Dihydropteridinreduktase charakterisiert. Patienten mit der Phenylketonurie des zweiten Typs leiden unter Krampfanfällen und geistiger Verzögerung. Dieser Typ der Phenylketonurie tritt bei Kindern ziemlich selten auf (1–2 %), führt aber gewöhnlich zum tödlichen Ausgang im Alter von 2 bis 3 Jahren.

Die Fölling-Krankheit des dritten Typs wird durch einen Tetrahydrobiopterin-Mangel charakterisiert; ihre Symptome umfassen eine geistige und körperliche Entwicklungsverzögerung infolge einer Mikrozephalie (Rückbildung des Hirnvolumens).

Ursachen der Fölling-Krankheit

Als Hauptursache für die Entwicklung der Fölling-Krankheit bei Kindern gelten Mutationen des auf dem 12. Chromosom gelegenen Gens; zudem erhöhen Blutsverwandtschaften das Risiko einer Vererbung dieser Erbkrankheit.

Ein Mangel bestimmter Enzyme führt zu einem Anstieg von Phenylalanin im Blut, was eine toxische Wirkung auf das kindliche Nervensystem entfaltet. Die Fölling-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und betrifft Jungen sowie Mädchen gleichermaßen.

Symptome der Fölling-Krankheit

Die Symptome der Fölling-Krankheit treten nicht sofort auf; meist ist es unmöglich, die Erkrankung bei Kindern unmittelbar nach der Geburt zu erkennen, da das Kind zunächst gesund erscheint, rechtzeitig kommt und ein normales Gewicht hat. Bereits innerhalb weniger Wochen zeigen sich jedoch erste Anzeichen: Das Hauptmerkmal ist starkes Erbrechen. Zwischen dem zweiten und sechsten Lebensmonat werden von Mutter oder behandelndem Arzt Auffälligkeiten in der psychischen und körperlichen Entwicklung bemerkt.

Kinder, die an der Fölling-Krankheit leiden, beginnen später als ihre Altersgenossen zu sitzen und zu gehen. Ein offenkundiges Symptom ist eine gesteigerte Muskelspannung (Hypertonus) mit einem charakteristischen „myschinischen" Schweißgeruch. Ferner werden Krämpfe, Reizbarkeit, Schlaffheit, Launischkeit sowie eine Verkleinerung des Kopfumfanges und Hautausschläge beobachtet; bei diesen Kindern zeigen sich die Zähne ebenfalls verspätet.

Mit dem Fortschreiten der Fölling-Krankheit steigt der Muskeltonus an, was durch eine bestimmte Körperhaltung charakterisiert wird, die als „Schneider-Pose" bezeichnet wird (beugung von Händen und Beinen in den Gelenken).

Die Behandlung der Fölling-Krankheit

Die einzige Therapie der Fölling-Krankheit ist eine strikte Diät, die über mindestens zehn Jahre nach der Diagnosestellung eingehalten werden muss. Kinder mit dieser Erkrankung können Phenylalanin nicht abbauen; daher gelten altersabhängige Grenzwerte für den Konsum: Bis zum zweiten Lebensmonat darf das Kind nicht mehr als 60 mg/kg Körpergewicht an Phenylalanin aufnehmen, während ältere Kinder (ab sechs Jahren) auf maximal 10–15 mg/kg begrenzt sein müssen.

Bei der Ernährung von Phenylketonurie-Patienten müssen strenge Regeln beachtet werden. Die Mutter muss die Menge an Muttermilch kontrollieren, die das Kind aufnimmt. Daher darf beim Füttern nur eine bestimmte Milchmenge verwendet werden, die für das jeweilige Alter des Kindes erlaubt ist. Hierzu existieren spezielle Tabellen mit den Normwerten für Phenylalanin sowie Formeln zur Berechnung der täglichen Muttermilchmenge. Das Kind wird zudem von speziellen Mischungen ernährt, die kein Phenylalanin enthalten.

Die Einführung von Beikost bei Kindern mit Phenylketonurie beginnt mit Fruchtsäften und Beerensäften. Als feste Nahrung erhalten das Kind Gemüsepürees ohne Zugabe von Milch. Verwenden Sie Reis- oder Maisgrütze sowie Reis- oder Maismehlbrei.

Die Ernährungstherapie der Phenylketonurie schließt die vollständige Ausgrenzung oder den stark begrenzten Konsum solcher Lebensmittel wie Fisch, Fleisch, backwarenähnliche Erzeugnisse, Wurst, Quark, Ei, Schokolade, Hülsenfrüchte und Grützen ein. Diese Lebensmittel enthalten große Mengen an Protein. Früchte und Gemüse werden in die Ration aufgenommen unter Berücksichtigung der Phenylalaninmenge pro Portion.

Die medikamentöse Behandlung der Phenylketonurie umfasst die Gabe von Vitaminen sowie Präparaten aus Kalzium, Eisen und Phosphor. Zudem wird die Einnahme von Mitteln zur Verbesserung des Hirndurchblutungsflusses, des Mikrozirkulationsprozesses und des Gewebestoffwechsels empfohlen. Es werden Heilsport und Massage gefördert.