Galaktosämie

Galaktosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die auf einem Defekt im Kohlenhydratstoffwechsel der Galaktose beruht. Diese Erkrankung darf nicht mit der Laktosämie verwechselt werden; beide Erkrankungen sind untereinander nicht miteinander verbunden. Die Galaktosämie wird autosomal-rezessiv vererbt und entsteht infolge einer unzureichenden Enzymaktivität, die für den vollständigen Abbau von Galaktose im Organismus verantwortlich ist.

Die Erkrankung wurde erstmals 1917 beschrieben; bereits 1956 wurde der Hauptgrund der Krankheit – ein Defekt im Galaktosestoffwechsel – aufgeklärt.

Bei Neugeborenen tritt die Galaktosämie bei etwa einem Fall pro 15 bis 20.000 Geburten auf. Diese sehr seltene Erkrankung kann in Japan beobachtet werden, ist jedoch unter irischen Nomaden (oder irischen Zigeunern) deutlich häufiger, was auf Inzucht innerhalb von Populationen mit einem kleinen Genpool zurückzuführen ist.

Ursachen der Galaktosämie

Derzeit gilt als gesichert, dass die Galaktosämie durch einen angeborenen Defekt bestimmter Gene verursacht wird. Diese Gene sind für die Sekretion von Enzymen verantwortlich, welche Galaktose aufnehmen und in Glukose umwandeln – den Hauptnährstoff für das Herz und das Gehirn.

Bei der Galaktosämie reichern sich gebildete Galaktosen im Nervengewebe, in inneren Organen sowie in der Linse des Auges an, wobei sie eine toxische Wirkung entfalten. Zudem sind bei dieser Erkrankung schwere bakterielle Infektionen häufig, die durch einen Überschuss an Galaktose und eine Unterdrückung der Funktion der weißen Blutkörperchen verursacht werden.

Symptome der Galaktosämie

Es gibt drei Formen der Galaktosämie mit ähnlichen Merkmalen: die klassische Form, die Variante von Duarte und die Negervariante. Am häufigsten ist die klassische Galaktosämie.

Die ersten Symptome der Galaktosämie beim Säugling treten bereits wenige Tage nach der Geburt auf. Sie entwickeln sich im Kontext des Milchfütterns und äußern sich durch Erbrechen sowie wässrigen Durchfall. Das Kind wird von Darmkoliken und Bauchaufblähungen beunruhigt; zudem kommt es zu Gelbsucht und vermehrter Gasbildung.

Fehlt eine termingemäße Diagnostik der Galaktosämie bei Neugeborenen, vergrößert sich die Leber, und es entwickelt sich eine Infektion des Nervensystems – gekennzeichnet durch Muskeltonusverlust und Krampfanfälle.

Langfristig manifestieren sich die Symptome der Galaktosämie zunehmend in psychischen Auffälligkeiten und Entwicklungsverzögerungen; zudem kann eine Trübung der Linse (Katarakt) beobachtet werden. Das Hauptproblem stellt die Leberzirrhose dar, die bei fehlender adäquater Behandlung zur Todesursache wird.

Es ist zu beachten, dass bei einigen Formen der Galaktosämie die Symptome nicht sofort auftreten. Bei manchen Kindern zeigen sich über längere Zeit lediglich milchbedingte Beschwerden wie krampfhafte Bauchschmerzen sowie gelegentlicher Durchfall und Erbrechen. Die Variante von Duarte verläuft oft asymptomatisch ohne klinische Manifestation, stellt jedoch einen prädisponierenden Faktor für verschiedene Lebererkrankungen dar.

Zu den Hauptkomplikationen der Galaktosämie gehören die Leberzirrhose, bakterielle Sepsis, Blutergüsse im Gewebe sowie eine Trübung der Linse und eine vorzeitige Ovarialinsuffizienz.

Diagnostik der Galaktosämie bei Neugeborenen

Eine frühe Diagnostik ist entscheidend zur Senkung des Risikos für Komplikationen. In vielen Entbindungsheimen wird heute das Screening auf Galaktosämie bei allen Neugeborenen obligatorisch durchgeführt. Eltern sollten bei Auftreten der folgenden Symptome aufmerksam werden: nach dem Beginn der Fütterung mit Muttermilch oder Milchpulver treten Durchfall und Erbrechen auf, die Schleimhäute und Hautdecken (insbesondere die Augenbindehaut) gelben sich. Zudem deuten vermehrte Gasbildungen sowie eine Schwellung des Bauches, psychische Auffälligkeiten und Entwicklungsverzögerungen auf das Vorliegen der Erkrankung hin. Bei auch nur geringsten Verdachtsmomenten ist eine sofortige Konsultation beim Kinderarzt und die Abgabe einer Analyse erforderlich.

Die laborchemischen Methoden zur Diagnostik der Galaktosämie basieren vorrangig auf dem Nachweis eines erhöhten Galaktosegehalts im Urin und Blut. Zur Klärung der Diagnose werden Resorptionstests mit D-Xylose sowie Belastungsproben mit Galaktose und Glukose eingesetzt. Eine zweifelsfreie Bestätigung des Vorliegens einer Galaktosämie erfolgt durch genetische Testungen, mittels derer das für die Erkrankung verantwortliche Mutationsgen identifiziert wird.

Zu den nicht-spezifischen laborchemischen Untersuchungen gehören die biochemische Blutanalyse und die allgemeine Harnuntersuchung. Diese Methoden ermöglichen eine Einschätzung des Krankheitsverlaufs sowie der Infektionstiefe in den inneren Organen. Für diese Zwecke werden instrumentelle Diagnostikverfahren (Elektroenzephalographie, Linsenuntersuchung mittels Spaltlampe, Ultraschall der Bauchorgane, Leberbiopsie) umfassend eingesetzt.

Die Behandlung der Galaktosämie

Ein Hauptkriterium für eine erfolgreiche Behandlung der Galaktosämie ist die frühzeitige Diagnose. Die langfristige Therapie erfolgt durch Internisten und Kinderärzte in ambulatorischen Bedingungen.

Eine Grundlage der Behandlung ist eine laktosefreie Diät. Heute können im breiten Sortiment spezielle nährstoffreiche Mischungen ohne Milchzucker erworben werden. Die Ration wird je nach Alter des Kindes erweitert. Die Einführung neuer Lebensmittel in die Ernährung erfolgt äußerst vorsichtig. Die Diät mit Laktosebeschränkung sollte bis zum fünften Lebensjahr eingehalten werden, wonach eine Teilkompensation der Enzymfunktion möglich ist. Wenn die Galaktosämie beim Neugeborenen schwere Komplikationen verursacht, wird die Diät lebenslang beachtet. In diesem Fall werden alle Lebensmittel aus der Ration ausgeschlossen, in deren Bestand Amylum, Laktose und Saccharose enthalten sind. In diesem Fall werden alternative Kohlenhydratquellen wie fruktosehaltige Lebensmittel verwendet.

Die Pharmakotherapie bei Galaktosämie ist in der Regel symptomatisch und zielt auf die Verbesserung der Stoffwechselprozesse im Organismus sowie auf die Korrektur von Funktionsstörungen betroffener Organe ab. Zu diesem Zweck werden medikamentöse Präparate verschrieben, die den Metabolismus verbessern. Die Einnahme beliebiger Medikamente ohne vorherige ärztliche Beratung ist bei Galaktosämie untersagt.

Zur Prophylaxe der Galaktosämie, bedingt durch ihren erblichen Charakter, wird zukünftigen Eltern eine genetische Beratung empfohlen. Dies betrifft insbesondere Eltern, die bereits ein Kind mit Galaktosämie haben. Zudem ist eine genetische Beratung für alle nächsten Verwandten des betroffenen Kindes ratsam.