Hämophilie

Die Neigung des menschlichen Organismus zu langdauernden Blutergüssen und Hämatomen wird als Hämophilie bezeichnet; diese Erkrankung gehört zur Gruppe der hämorrhagischen Diathesen (abgeleitet von „Hämorrhagie" – die Blutung und „Diathese" – die Veranlagung).

Bei der Hämophilie entstehen Blutungen spontan, ohne sichtbaren Auslöser, was ihre Behandlung mit konventionellen Mitteln erschwert. Erste historische Angaben zur Krankheit finden sich im Talmud, wo Fälle von Todesfällen junger Männer infolge ritueller Beschneidung bereits im zweiten Jahrhundert vor Christus beschrieben werden.

Ursachen der Hämophilie

Als Hauptursache für die Entwicklung der Hämophilie gelten erbliche Faktoren: Genetisch wird eine verminderte Blutgerinnbarkeit generationenübergreifend weitergegeben, wobei das defekte Gen primär bei Frauen getragen wird; klinisch manifestiert sich die Erkrankung jedoch überwiegend beim männlichen Geschlecht. Aus Gründen der Gerechtigkeit sei angemerkt, dass wissenschaftlich beschriebene Fälle einer Hämophilie bei Frauen existieren, diese aber äußerst selten sind und nur auftreten, wenn beide Elternteile des kranken Mädchens Träger des defekten Gens sind.

Wird die Krankheit an Kinder weitergegeben, bleibt die Frau – der „Träger" – gesund; ihre Söhne sind hingegen von der Hämophilie betroffen, während Töchter das defekte Gen tragen und es erst an ihre eigenen Kinder weitergeben können. Da diese pathologische Kette unterbrochen werden kann, ist eine genetische Beratung und sorgfältige Familienplanung notwendig: Nach Empfehlungen moderner Genetiker sollten Frauen-Trägerinnen keine Kinder zeugen; in Familien von Hämophiliekranken Männern und gesunden Frauen sollen nur Söhne geboren werden, während Schwangerschaften mit Mädchen durch eine künstliche Unterbrechung beendet werden müssen.

Bisher haben Wissenschaftler noch keinen Weg gefunden, die Ursache der Hämophilie zu beseitigen; da sie im genetischen Code des Menschen verankert ist, bleibt dies leider unmöglich. Erkrankte müssen lernen, mit dieser Krankheit zu leben und sich an tägliche besondere Vorsichtsmaßnahmen sowie eine besonders sorgfältige Lebensführung zu gewöhnen.

Diagnostik der Hämophilie

Bei Kindern kann der aufmerksame Elternteil die ersten Merkmale der Hämophilie bereits im frühesten Alter bemerken. Die Symptome werden deutlich, sobald das Kind beginnt, aufzustehen und sich selbstständig zu bewegen; in dieser Phase ist es unvermeidlich, dass erste Blutergüsse und Verletzungen entstehen, ohne die weder die ersten Schritte noch die Fähigkeiten zur Handhabung unbekannter Gegenstände möglich sind.

Ein charakteristisches Merkmal der Hämophilie ist die unangemessene Reaktion des Organismus des Kindes auf ein Trauma; eine rechtzeitige Diagnose ermöglicht es, diese Unverträglichkeit festzustellen. Selbst geringfügige Verletzungen oder winzige Risse führen zu reichlichen und langdauernden Blutungen mit Blutergüssen im Interstitium sowie zur Bildung großer Hämatome. Bei Hämophilie lösen sich die blauen Flecke und Hämatome nicht schnell auf, sondern nehmen allmählich eine Färbung von bläulich-blau über gelb-grün an.

Symptome der Hämophilie

Bei Hämophilie unterscheiden sich das Blutungscharakter und die Dauer im Vergleich zum gesunden Menschen wesentlich; selbst geringfügige Gewebeschädigungen, etwa durch gewöhnliche Injektionen, können über längere Zeit (bis zu mehreren Wochen) bluten und subkutane Hämatome bilden.

Zu den häufigen Erscheinungen bei Hämophilie gehören starke Nasenblutungen, die sich oft schwierig stilllegen lassen, sowie Symptome der Hämaturie, also das Auftreten von Blut im Urin. Bei Neugeborenen mit Hämophilie entstehen während der Geburt umfangreiche Hämatome am Kopf (Kefalohämatom), gefolgt von späteren Blutungen an der Nabelschnur und bei dem Durchbruch der ersten Zähne. Alle oben genannten Symptome sollten die Eltern zwingen, den pathologischen Zustand des Kindes unverzüglich einem Experten zu melden.

Behandlung der Hämophilie

Eine Heilung, die Patienten dauerhaft von der Krankheit befreit, existiert derzeit nicht; jedoch ist eine ständige Kontrolle des Krankheitsverlaufs durch regelmäßige Injektionen fehlender Gerinnungsfaktoren aus Spendermaterial möglich.

Die Hämophilie ist eine äußerst gefährliche Erkrankung, insbesondere im Kindes- und Jugendalter, wenn die Diagnose oft noch nicht gestellt ist und das Risiko eines tödlichen Ausgangs ohne medizinische Versorgung besteht. Eine rechtzeitige ärztliche Konsultation bei Hämophilie im Kindesalter ist ein Maßstab für einen günstigen Verlauf und eine Stabilisierung des Organismus.

Die qualifizierte Behandlung der Hämophilie sowie die ständige Überwachung des Krankheitsverlaufs sollten nur von erfahrenen Hämatologen durchgeführt werden. Jeder Patient mit Hämophilie muss wissen und sich daran erinnern, dass ihm folgende Präparate zur Aufnahme streng kontraindiziert sind: Acetylsalicylsäure (Aspirin), Analgin, Indometacin, Ibuprofen und Butolidin.