Der Genetiker

Der Arzt-Genetiker ist ein Experte, der sich mit der Aufdeckung, Prophylaxe und Behandlung genetischer Erkrankungen beschäftigt.

An den Arzt-Genetiker wenden sich Personen, wenn in der Familie eine bestimmte oder nur verdächtige erbliche Krankheit vorliegt, wenn ein Kind mit Entwicklungsstörungen geboren wurde oder bei dem im Laufe des Lebens eine geistige oder körperliche Entwicklung verzögert wird.

Der Arzt-Genetiker kann Frauen helfen, bei denen häufig Fehlgeburten auftreten oder Totgeburten vorkommen sowie bei einer gestörten Schwangerschaftsverlauf.

Dem Genetiker wenden sich Paare, die eine konsanguine (Blutsverwandtschaft) Ehe geschlossen haben.

Meistens wenden sich Personen an den Genetiker im Stadium der Familienplanung oder während der Schwangerschaft.

Der Arzt-Genetiker in der Schwangerschaft

Heute ist die Beratung durch den Arzt-Genetiker bei ungünstigen ökologischen Bedingungen eine obligatorische Maßnahme für Familien, die ein gesundes Kind gebären wollen; weltweit werden etwa 5 % der Kinder mit genetischen Abweichungen geboren.

Um schweren erblichen Erkrankungen wie Hämophilie, Down-Syndrom, Spina bifida, Muskulositis und Neurofibromatose vorzubeugen, ist es entscheidend, dass sich Paare bereits vor der Konzeption des Kindes an einen Humangenetiker wenden; dies ermöglicht die frühzeitige Identifikation schwerwiegender Risiken, die nachträglich kaum noch behoben werden können. Zudem kann der Genetiker nicht nur aufgezählte Pathologien vorbeugen, sondern auch das Risiko für kardiovaskuläre und onkologische Erkrankungen beim Kind minimieren.

Die Ergebnisse genetischer Analysen stellen oft keine absolute Diagnose dar, sondern ein Wahrscheinlichkeitsmaß für die Geburt eines gesunden Kindes. Bei einer ungünstigen Prognose sollten Eltern jedoch über extreme Maßnahmen wie eine Spenderkonzeption oder eine Adoption nachdenken; zudem ist zu beachten, dass viele genetische Abweichungen durch gezielte Therapien korrigierbar sind.

Eine Beratung durch einen Humangenetiker ist insbesondere dann zwingend erforderlich, wenn die Schwangerschaftsplanung vorliegt und mindestens einer der Eltern das 35. Lebensjahr vollendet hat, wenn in der Familie bereits Kinder mit genetischen Auffälligkeiten bekannt sind, wenn bei den Eltern Chromosomenaberrationen nachgewiesen wurden oder wenn biochemische Markerstudien Abweichungen aufzeigen. Zudem ist eine Beratung obligatorisch, wenn während einer Ultraschalluntersuchung (US) Entwicklungsstörungen des Fötus festgestellt werden.

Die genetischen Untersuchungen umfassen folgende Schritte:

In der Regel beginnt die Beratung mit der Erstellung eines Stammbaums zur Analyse der familiären Häufung von Erbkrankheiten, wodurch der Genetiker das Vorliegen einer erblichen Erkrankung und den Vererbungstyp bestimmen kann.

Der Patient wird zunächst einer allgemeinen medizinischen Untersuchung unterzogen, um infektiöse, endokrine und andere Erkrankungen auszuschließen oder zu bestätigen sowie eine entsprechende Behandlung einzuleiten.

Nach Erhebung der allgemeinen Gesundheitsdaten und der Analyse der Erblichkeit legt der Genetiker den Fokus auf spezifische Untersuchungen:

• Karyotypisierung;
• Genetisches Screening;
• DNA-Diagnostik – wird zukünftigen Eltern meist dann empfohlen, bei denen eine belastende Familienerblichkeit vorliegt.
• Forschung am brüchigen X-Chromosom.

Nach Möglichkeit wird nach Erhalt der gegebenen genetischen Analysen eine Korrekturbehandlung ernannt.

Wenn die schwangere Frau zur Konsultation beim Genetiker kommt, kann außer den angegebenen hochauflösenden Untersuchungen auch eine Pränataldiagnostik zur Aufspürung von Entwicklungsfehlern vorgesehen sein. Diese können nicht-invasiv sein (USI, Analyse der biochemischen Marker der Mutter) oder invasiv – die Gewinnung biologischer Materialien aus dem Uterus der Mutter für die Durchführung der Untersuchungen.

Invasive genetische Untersuchungen werden in den schwerwiegendsten Fällen ernannt, wenn die schwangere Frau aufgrund mehrerer Risikofaktoren in eine Risikogruppe fällt, da solche Analysen zwar über hohe Genauigkeit verfügen, aber das Risiko für den Fötus bergen können.

Wie wählt man einen Genetiker?

Da der Gutachten des Genetiklers die Fortpflanzungsfähigkeit einer Person maßgeblich bestimmt, ist es notwendig, diesen Arzt mit großer Vorsicht auszuwählen.

In diesem Fall sollte man ohne Bewertungen über Genetiker Ihrer Stadt nicht umgehen. Wertvoll sind seine Reputation und die Reputation der Klinik, in der er tätig ist. Wenn es in Ihrer Umgebung keine Personen gibt, die sich zu solchem Arzt wenden könnten und etwas sagen können, kann das Internet helfen. Heute finden zahlreiche Websites zur medizinischen Thematik Bewertungen von Genetikern sowie anderen Experten. Besonders nützlich bei der Familienplanung sind Webseiten weiblicher Gesellschaften.