Das Klinefelter-Syndrom

Das Syndrom Klajnfeltera stellt die ziemlich verbreitete genetische Pathologie dar, die sich ausschließlich unter den Vertretern männer- die Hälfte der Menschheit trifft. Nach den medizinischen Beobachtungen, die gegebene Erkrankung erscheint mit der Frequenz ungefähr 0,2 %, was 1 Fall auf 500 neugeborene Männer- Geschlechter bedeutet. Außerdem tritt solche Pathologie als einer der am meisten verbreiteten Gründe der Unfruchtbarkeit und erektilnoj die Fehlleistungen der Männer auf. Die Erkrankung war zu Ehren Harrys Klajnfeltera genannt, der sein Krankenbild in 1942 in den Arbeiten zum ersten Mal beschrieben hat.

Symptome des Klinefelter-Syndroms

Diese genetische Erkrankung, wie das Klinefelter-Syndrom, wird primär durch das Vorhandensein eines oder mehrerer weiblicher Geschlechtschromosomen (X) im männlichen Karyotyp (XY) charakterisiert. Die Krankheit manifestiert sich durch eine unzureichende Produktion der Sexualhormone in den Hoden, was zur Entwicklung schwerwiegender Pathologien wie erektiler Dysfunktion und Unfruchtbarkeit führt.

Als weitere charakteristische Symptome des Klinefelter-Syndroms treten auf:

• Äußere Merkmale;
• Hodenatrophie;
• Verminderte Libido und Potenzstörung;
• Muskelschwäche.

Das äußere Erscheinungsbild gibt häufig Hinweise auf das Vorliegen dieses Syndroms, da Betroffene meist eine überdurchschnittliche Körpergröße aufweisen; dabei sind die Beine im Verhältnis zum Rumpf deutlich länger. Die Körperbehaarung ist oft spärlich oder fehlt nahezu vollständig, wobei bei Männern mit dieser Erkrankung das Haarwachstum am Schambein weiblichen Typs folgt: Die Haarlinie verläuft gerade statt zur Nabelregion hin und bildet eine Rhombus-Form. Bei etwa der Hälfte der Patientinnen wird eine Vergrößerung der Brustdrüsen beobachtet.

Eine Hodenatrophie führt zu einer Verkleinerung ihrer Volumina; bei Frauen treten jedoch häufig vergrößerte Eierstöcke auf, obwohl dieses Symptom kein zwingendes Kriterium für die Diagnose darstellt.

Ein geschwächtes Libido und eine reduzierte Potenz sind typische Symptome des Klajnfelter-Syndroms, die meist im Alter von 25 Jahren auftreten. In Einzelfällen fehlt bei Frauen jegliche sexuelle Lust; zudem gibt es in der medizinischen Praxis dokumentierte Fälle, in denen Männer trotz dieser Erkrankung ein erfülltes Sexualleben führen und eine Familie gründen.

Ein Androgenmangel kann bei dieser Pathologie zur Entwicklung einer Osteoporose beitragen, die durch eine verminderte Knochendichte und eine Schwächung der Muskulatur gekennzeichnet ist. Darüber hinaus kann der Mangel an Androgenen, die den Stoffwechsel maßgeblich beeinflussen, das Auftreten von Diabetes mellitus fördern sowie zu Fettleibigkeit führen.

Auch bei Frauen mit dem Klajnfelter-Syndrom wird häufig eine Prädisposition für bestimmte Autoimmunerkrankungen beobachtet:

• Schilddrüsenstörungen;
• Lichen ruber planus (rote fleckige Flechte);
• Rheumatoide Arthritis.

Hinsichtlich der geistigen Fähigkeiten bestehen keine einheitlichen Meinungen; bei einigen Männern ist die Entwicklung sprachlicher und kognitiver Fähigkeiten erschwert, doch stellt dies kein zwingendes Symptom dar.

Nach Angaben einiger Forscher neigen Männer mit dem Klajnfelter-Syndrom häufiger zu homosexuellen Veranlagungen sowie zu Alkohol- und Drogenmissbrauch. Bezüglich der psychologischen Merkmale können erhöhte Sensibilität und Emotionalität, Schüchternheit und Bescheidenheit festgestellt werden; zudem wird bei vielen Patienten ein Minderwertigkeitskomplex und eine verminderte Selbsteinschätzung beobachtet.

Diagnostik und Behandlung des Klafelter-Syndroms

Eine Diagnose des Klafelter-Syndroms im frühen Stadium der Erkrankung ist tatsächlich unmöglich, da die klinischen Zeichen erst nach der Geschlechtsreife auftreten. Zwar kann ein aufmerksames Vorgehen in Einzelfällen das Vorhandensein von Pathologien verdächtigen, die durch charakteristische physische Merkmale beschrieben werden; dies zeigt sich jedoch meist bis zum Beginn des Prozesses der sexuellen Entwicklung bei Jungen.

Es ist wichtig zu wissen, dass eine signifikante Zunahme der Körpergröße, die den Patienten von seinen Altersgenossen unterscheidet, gewöhnlich im Alter zwischen 5 und 8 Jahren beobachtet wird. Als diagnostisches Merkmal für das Klafelter-Syndrom können Gynäkomastie oder eine Vergrößerung der Brustdrüsen dienen. Daneben ist zu beachten, dass dieses Symptom nur bei etwa der Hälfte der Patienten sowie bei verkleinertem Hodenvolumen und verminderter Hodenfunktion auftritt.

Dennoch sollten bei Vorliegen ähnlicher Symptome Blutuntersuchungen zur Bestimmung des Sexualhormonspiegels durchgeführt werden. Die vollständige Diagnose des Klafelter-Syndroms erfordert jedoch auch eine Untersuchung der Chromosomenzahl, also die Karyotypisierung. Erst nach dieser Analyse ist eine Bestätigung der Diagnose möglich.

Betreffs der Behandlung des Syndroms Klajnfeltera, so beraten die Experten dringend, es sofort nach der Bestimmung des Vorhandenseins der Erkrankung zu beginnen. Jedoch ist nötig es sofort zu sagen, dass ergebnisreichst es bis zum Anfang der sexuellen Entwicklung ist, wenn der Organismus fähig ist, auf die Therapie in der nötigen Weise zu reagieren. In diesem Fall können alle äußerlichen Merkmale der Krankheit entfernt sein.

Die Behandlung des Klafelter-Syndroms erfolgt primär durch hormonale Therapie mit Testosteron. Dies fördert die altersgerechte Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale und trägt zur sozialen Anpassung sowie zur Korrektur intellektueller Fähigkeiten bei.

Es ist jedoch notwendig, Nebenwirkungen dieser Behandlung zu berücksichtigen, da Testosteron häufig eine Flüssigkeitsretention im Körper und eine verstärkte Ödembildung in den ersten Tagen nach der Injektion hervorrufen kann. Eine ausgeprägte Gynäkomastie wird oft durch eine Mastektomie entfernt.

Bis vor kurzem wurde angenommen, dass Unfruchtbarkeit das Hauptmerkmal des Klafelter-Syndroms sei und unheilbar. Die Technologie der künstlichen Befruchtung hat jedoch positive Ergebnisse gezeigt und Hoffnung darauf gegeben, dass Patienten mit dieser Diagnose dennoch Nachkommen zeugen können.