Die Glykogenosen

Die Glykogenosen sind ein Sammelbegriff für eine Gruppe erblicher Störungen, die durch Defekte oder das Fehlen von Enzymen hervorgerufen werden, die am Abbau oder der Synthese des Glykogens beteiligt sind.

Das Glykogen dient als Energiereserve und versorgt den Organismus bei Bedarf sofort mit Glukose. Wird es in der Leber abgebaut, stellt es eine kontinuierliche Energiequelle für Erythrozyten und das Gehirn dar. Bei Glykogenosen wird die normale Funktion der Enzyme gestört; im Ergebnis lagern sich entweder zu viel Glykogen oder pathologische Formen davon im Organismus an.

Die Glykogenosen sind erblich bedingt und relativ selten; sie betreffen etwa 1 von 40.000 Fällen. Das Alter, in dem die ersten Krankheitszeichen auftreten, variiert je nach Typ der Glykogenose. Der Schweregrad der Erkrankung hängt davon ab, welches Enzym fehlt oder defekt ist.

Die Formen der Glykogenose

Nach der Lokalisation des Glykogenspeichers in Organen und Geweben werden die Glykogenosen in folgende Hauptformen unterteilt:

• Hepatogen;
• Myogen;
• Die Generalisierte Form.

Die Merkmale der Pechenot-Form: Die Formen der Glykogensammlung zeigen sich gewöhnlich im 8.–9. Lebensmonat. Am Anfang treten seltene Attacken einer Hyperglykämie auf, die von Krämpfen in den Gliedmaßen und einem vorübergehenden Bewusstseinsverlust begleitet werden. Diese Attacken ereignen sich am Morgen bis zum Beginn der Mahlzeit und lassen sich durch die Aufnahme von süßem Wasser verhindern. Die Kinder weisen ein spezifisches Aussehen auf: unnatürlich dünne Hände und Beine, einen großen Bauch, eine Größenverzögerung (das Kind wirkt wie eine Puppe) sowie eine optisch auffällige Hepatomegalie. In den ersten 4–5 Lebensjahren ist der Verlauf am gefährlichsten, da der Ablauf durch verschiedene Infektionskrankheiten erschwert wird. Mit zunehmendem Alter entwickeln sich im Organismus Kompensationsmechanismen des Stoffwechsels, die zu einer wesentlichen Verbesserung des Zustands beitragen. In der Regel hat die Glykogenose keinen Einfluss auf die intellektuelle Entwicklung.

Die Merkmale der Muskelform: Die Ansammlung von Glykogen zeigt sich gewöhnlich im Alter von 7–10 Jahren. Das kranke Kind ermüdet bei geringen körperlichen Belastungen schnell und wird bewegungsarm. Die fortschreitende Muskelschwäche provoziert Schmerzen in den belasteten Muskeln, eine Verstärkung des Herzklopfens sowie Atemnot. Diese Symptome entwickeln sich bis zum 25.–35. Lebensjahr; auf dem Aussehen der Patientinnen spiegelt dies jedoch nicht wider, da Leber und Nieren gewöhnlich im Normbereich liegen. Die Veränderungen zeigen sich lediglich in der Muskeltextur, für die Atrophie und Hypotonie charakteristisch sind.

Bei der generalisierten Form der Glykogenose sammelt sich tatsächlich eine große Menge an Glykogen in allen Geweben und Organen an. Die Klinik der Erkrankung ist mannigfaltig, der Verlauf fortschreitend.

Aglykogenose.

Aglykogenose oder die Glykogenose des Nulltyps: eine erbliche genetische Erkrankung, die durch das vollständige Fehlen im Organismus des Kranken der Uridindiphosphat-Glukose-Glykogen-Transferase (oder Glykogensynthetase) hervorgerufen wird, also der Enzyme, die für die Synthese von Glykogen verantwortlich sind.

Die Aglykogenose wird wie auch die klassische Glykogenose von Hypoglykämien und hypoglykämischen Krämpfen begleitet (vorzugsweise morgens); dabei kann der Blutzuckerspiegel bis auf 7–12 mg % fallen. Diese können durch außerordentlich häufige nächtliche Fütterungen verhindert werden. Zur Bestätigung der Aglykogenose ist eine biopsische Untersuchung der Leber auf Enzyme und Glykogen erforderlich.

Die Behandlung der Aglykogenose oder der Glykogenose des Nulltyps ist außerordentlich symptomatisch, und die Prognose des Krankheitsverlaufs leider ungünstig.

In Familien, in denen ähnliche Erkrankungen beobachtet wurden, ist für die Verhinderung der Geburt eines Kindes mit Aglykogenose oder Glykogenose des Nulltyps eine medizinisch-genetische Beratung in frühen Schwangerschaftsstadien notwendig.

Die Behandlung der Glykogenose und Aglykogenose.

Eine Hauptaufgabe der Behandlung verschiedener Formen der Glykogenose ist die Verhinderung der Hypoglykämie. Zur Senkung des Blutzuckerspiegels wird empfohlen:

• Die eiweißreiche Ernährung;
• Häufige Nahrungsaufnahmen;
• Die Aufnahme von Fruktose, Multivitaminen und ATP;
• Die Substitution fehlender Enzyme bei der jeweiligen Form der Glykogenose;
• Die Reduktion körperlicher Belastungen.

Patientinnen mit verschiedenen Formen der Glykogenosen sollten zwingend eine ambulante Betreuung durch einen Internisten (Kinderarzt) sowie Ärzte eines medizinisch-genetischen Zentrums erhalten.