Genetische Analyse

Die genetische Analyse stellt die Gesamtheit verschiedener Experimente dar, der Berechnungen und der Beobachtungen, deren Ziel ist, die erblichen Merkmale zu bestimmen und die Eigenschaften der Gene zu studieren. Die Analyse auf die Genekompatibilität und die Analyse auf die genetischen Erkrankungen des Doktors empfehlen, den Frauen noch auf dem Stadium der Planung der Familie zu gehen. So kann man im Voraus die Gesundheit des zukünftigen Kindes vorhersagen, die möglichen erblichen Erkrankungen an den Tag bringen und, die Wege der Lösung des Problems der Pathologie finden. In der Regel, in der Praxis, die Frauen führen die genetische Analyse bei der Schwangerschaft durch, die schon eingetreten ist, dank sich wem der Grund newynaschiwanija der Frucht und die angeborenen Laster seiner Entwicklung zeigt.

Indikationen für die Durchführung einer genetischen Analyse im Rahmen der Schwangerschaft

Eine genetische Analyse ist bei folgenden Schwangerschaftssituationen zwingend erforderlich:

• Bei einem mütterlichen Alter von über 35 Jahren;
• Vorliegen erblicher (genetischer) Erkrankungen in der Familie der Mutter und des Vaters des zukünftigen Kindes;
• Geburt eines vorhergehenden Kindes mit angeborenen Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen;
• Einwirkung schädlicher Faktoren auf die Frau während der Konzeption und Schwangerschaft (z. B. Röntgenstrahlung, ionisierende Strahlung, Drogen, Alkohol sowie bestimmte Medikamente);
• Übertragung einer akuten Virusinfektion bei der zukünftigen Mutter im Verlauf der Schwangerschaft (z. B. ORVI, Influenza, Toxoplasmose, Rubella).
• Wenn in der Vergangenheit bei der Frau Aborten oder Totgeburten vorgelegen haben;
• Alle schwangeren Frauen, die aufgrund von Befunden einer USG-Untersuchung und biochemischer Blutanalyse in eine Risikogruppe eingestuft werden.

Der Gynäkologe, der die Schwangerschaft beobachtet, wird der Frau bei Einordnung in eine Risikogruppe zwingend eine Analyse zur Genkompatibilität sowie eine Untersuchung auf genetische Erkrankungen verordnen. Das Risiko für Mutationen und Fehlbildungen steigt deutlich ab dem 35. Lebensjahr. Um unangenehme Folgen später Schwangerschaften und der genannten Risikofaktoren zu vermeiden, muss die Frau diese Analysen durchführen lassen.

Zweck der genetischen Analyse

Die Hauptrichtungen labormedizinischer Untersuchungen mittels genetischer Analyse sind folgende:

1. Die Analyse auf die Genekompatibilität, bestimmend die Vaterschaft, die Mutterschaft und andere Blutsverwandtschaft;

2. Das Aufspüren einer genetischen Veranlagung für häufige Erkrankungen;

3. Das Aufspüren infektiöser Erreger;

4. Die Erstellung eines genetischen Passes der Persönlichkeit.

Die Analyse zur Genkompatibilität wird auch als DNA-Analyse oder Vaterschaftstest bezeichnet. Für ihre Durchführung werden keine medizinischen Indikationen benötigt; sie erfolgt privat auf Wunsch der Eltern. Oft werden diese Untersuchungen in Scheidungsverfahren, bei der Klärung von Vermögensfragen und anderen gerichtlichen Rechtsstreitigkeiten eingesetzt. Die Feststellung des Verwandtschaftsgrades kann bereits vor der Geburt während der Schwangerschaft erfolgen.

Die Analyse auf genetische Erkrankungen liefert ein Ergebnis mit 100 %iger Zuverlässigkeit und kann eine Veranlagung des Kindes zu folgenden potenziellen Gesundheitsproblemen aufzeigen:

• Der Herzinfarkt;
• Der Bluthochdruck;
• Die Thrombosen;
• Die Osteoporose;
• Die Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes;
• Die bronchialen Pathologien;
• Die Zuckerkrankheit;
• Die Erkrankungen der Schilddrüse.

Wird die genetische Analyse während der Schwangerschaft rechtzeitig durchgeführt und werden Verstöße erkannt, so kann man günstig auf den Verlauf der Schwangerschaft einwirken und die Gesundheit des zukünftigen Kindes verbessern.

Allen ist bekannt, dass Infektionen existieren, die mit Hilfe der traditionellen diagnostischen Methoden, die standardmäßig im Laufe der Schwangerschaft angewendet werden, nicht erkannt werden können. Die Methoden der genetischen Analyse ermöglichen es, DNA infektiöser Erreger im Organismus schnell zu identifizieren, sie einzustufen, ihr Verhalten zu kontrollieren und eine korrekte Behandlung auszuwählen. So kann durch die Analyse auf genetische Erkrankungen untersucht werden, um solche verbreiteten Pathologien wie das Down-Syndrom oder Edwards-Syndrom zu erkennen u.a.

Die Entscheidung des Genetik-Experten erstellt das genetische Profil der Persönlichkeit unter Anwendung von Methoden der genetischen Analyse; es handelt sich dabei um eine spezifische Form der kombinierten DNA-Analyse, die Befunde und das Einzigartigkeitsprofil des Menschen umfasst. Diese Ergebnisse können dem Menschen während seines Lebens bei gesundheitlichen Problemen unschätzbare Unterstützung bieten.

Methoden der genetischen Analyse

Traditionelle (nicht-invasive) Methoden der genetischen Analyse sind:

1. USI;

2. Biochemische Blutanalyse.

Die fetale USI, als Methode der genetischen Analyse während einer Schwangerschaft in einem Zeitraum von 10 bis 14 Wochen durchgeführt, ermöglicht es, Fehlbildungen beim Kind aufzudecken. Die Blutbiochemie kann bereits in einem früheren Schwangerschaftszeitraum begonnen werden; sie hilft, chromosomale und erbliche (genetische) Pathologien zu identifizieren, sofern diese vorliegen. Bei bestätigten Verdachtsmomenten wird nach einer früheren Analyse eine erneute USI im Zeitraum von 20 bis 24 Wochen durchgeführt; diese Methode erlaubt die Feststellung von Entwicklungsfehlern des Fötus.

Werden die Verdachtsmomente bestätigt, werden der Frau invasive Methoden der genetischen Analyse empfohlen:

• Die Amniozentese (Untersuchung der Fruchtwasser);
• Die Chorionbiopsie (Untersuchung der Zotten, die die Grundlage der Plazentabildung bilden);
• Die Plazentozentes (Verfahren zur Erkennung von Folgen nach übertragener Infektion während der Schwangerschaft).
• Chorozentese (die Forschung der Nabelschnurblut).

Die termingemäße Durchführung der Analyse auf die Genekompatibilität und der Analyse auf die genetischen Erkrankungen lässt etwa 400 von 5000 möglichen Pathologien an den Tag treten.

Wie die genetische Analyse bei der Schwangerschaft durchgeführt wird.

Die Hauptmethoden der genetischen Analyse, mit Hilfe des Ultraschalls (USG) der Frucht und der biochemischen Analyse des Blutes – ganz sichere und unschädliche Verfahren für Mutter wie Kind. Das Ultraschallbild wird durch den Bauch der schwangeren Frau aufgenommen; viel seltener werden transvaginale Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, bei denen der Apparat in die Scheide eingeführt wird. Die biochemische Analyse erfolgt unter Verwendung von Blut des Patienten, dessen Probe aus einer Vene entnommen wird.

Bei den invasiven Methoden der genetischen Analyse erfolgt ein Eingriff in den Organismus der Frau. So wird bei der Durchführung der Amniozentese eine spezielle Nadel durch die Bauchdecke der Mutter gestochen und daraus eine Probe der Fruchtwasser entnommen; dabei erfolgt eine ständige Kontrolle mittels Ultraschall. Unter der Biopsie der Zottenhaut versteht man die Punktion in die Bauchhöhle der Frau zur Entnahme von Material, das den für die Forschung notwendigen Zellen enthält (die Grundlage der Plazenta). Manchmal wird für diese Analyse auch der Inhalt des Gebärmutterhalses verwendet. Die Chorionzentesese wird gewöhnlich im zweiten Schwangerschaftsdrittel unter Allgemeinanästhesie durchgeführt, da dieses Verfahren als ernstzunehmende Operation gilt. Die Kordozentese ist die Methode der genetischen Analyse bei der Schwangerschaft ab einer Höhe von nicht früher als 18 Wochen; das Blut aus der Nabelschnur wird durch Punktion in den Uterus der Frau eingeführt, wobei eine Betäubung erfolgt.